苯丙酮尿症

苯丙酮尿症需要做的化验检查

  是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病,是智力低下的原因之一,属常染色体隐性遗传。智力低下,毛发黄褐色、皮肤白皙、色素少,尿及汗有特殊的霉臭味,生后4~6周尿中出现苯丙酮酸。

  (1)尿三氯化铁试验:绿色反应为阳性,说明尿中存在苯丙酮酸。

  (2)尿2,4-二硝基苯肼试验:尿呈黄色或有黄色沉淀为阳性,说明尿中有丙苯酮酸存在。

  (3)血浆苯丙酮酸(PPA)测定:血浆苯丙酮酸浓度增高达0.36~4.88毫摩/升(mmol/L),有确定诊断意义(正常为0.061~0.18mmol/L)。

  (4)苯丙氨酸(Phe)耐量试验:血浆苯丙氨酸浓度可增高,可检出无症状的杂合子携带者。

  (5)四氢生物嘌呤负荷试验:典型的苯丙酮尿症,则血浆苯丙氨酸浓度不下降。

血清苯丙氨酸(Phe)及其负荷试验(正常值及其临床意义)

【单位】

微摩/升(μmol/L)

【正常值】

(1)血清苯丙氨酸:成人,0~120微摩/升;新生儿,73~212微摩/升。

(2)苯丙氨酸负荷试验:口服苯丙氨酸100毫克/千克体重。正常儿童1小时为84.75微摩/升;2小时为544.86微摩/升;4小时为302.7微摩/升。

【临床意义】

(1)苯丙氨酸检查:对苯丙酮尿症的确诊有帮助。

(2)苯丙氨酸负荷试验:有遗传基因缺陷但无症状的儿童升高,且下降滞后。

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