糖原累积病

糖原累积病需要做的化验检查

  它是一种遗传性疾病,主要病因是由于遗传性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。根据酶缺陷不同和糖原在体内组织沉积部位的不同分为13型,但以I型糖原累积病最多见,受累组织为肝、肾,可出现显著肝肿大、身材矮小、低血糖、惊厥、昏迷、高脂血症、高乳酸血症等表现,其余各型临床表现可不同。

  (1)血糖测定:清晨空腹血糖可降至2.24~2.36毫摩/升(mmol/L)。

  (2)血内糖原含量测定:可增高至2.67~4.76毫摩/升。

  (3)血脂酸等测定:I型糖原累积病患儿,血脂酸、尿酸(BUN)值均可升高。

  (4)糖代谢功能试验:肾上腺素试验,在注射肾上腺素60分钟后,0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅸ型患者,血糖均不升高;胰高糖素试验,0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型血糖反应低平,餐后1~2小时重复此试验,0、Ⅲ型血糖可转为正常;果糖和半乳糖变为葡萄糖试验,I型患者在负荷果糖或半乳糖后,不能使葡萄糖升高,但乳酸明显上升;糖耐量试验,可呈典型的糖尿病特征性表现。

血清(浆)葡萄糖(GLU或BG)(正常值及其临床意义)

【单位】

毫摩/升(mmol/L)

【正常值】

脐带血,2.5~5.3毫摩/升;早产儿,1.1~3.3毫摩/升;儿童,3.5~5.6毫摩/升;成人,3.6~6.1毫摩/升。

【临床意义】

(1)增高:病理性增高,胰岛素分泌不足时,如糖尿病;高血糖激素分泌过多时,如甲状腺功能亢进、垂体前叶功能亢进、肾上腺皮质功能亢进、嗜铬细胞瘤、皮质醇增多症等;颅内压增高时,如颅外伤、脑膜炎等;脱水时,也可见血糖相对增高。生理性或暂时性增高,餐后1~2小时,摄入高糖食物后,情绪紧张可有暂时性的血糖升高,但一般不应超过10毫摩/升。

(2)减低:病理性降低,见于胰岛β细胞瘤、肾上腺皮质功能减退、甲状腺功能减退、严重肝病等。生理性或暂时性降低,见于剧烈运动后,严重饥饿时、妊娠等。

葡萄糖耐量试验(GTT)(正常值及其临床意义)

【单位】

毫摩/升(mmol/L)

【正常值】

空腹葡萄糖,3.6~6.1毫摩/升;餐后1小时葡萄糖,<11.1毫摩/升;餐后2小时葡萄糖,<7.8毫摩/升;餐后3小时葡萄糖,3.6~6.1毫摩/升。

【临床意义】

(1)增高:如试验中,血糖长时间维持在较低水平,称为糖耐量增高,多见于内分泌功能低下,如甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、脑垂体前叶功能低下、脑炎、腹泻等。

(2)减低:如试验中,血糖长时间维持较高水平,称为糖耐量降低,主要见于糖尿病、甲状腺功能亢进、肾上腺皮质功能亢进、脑垂体前叶功能亢进、严重肝病、肝淀粉样沉着、急性胃肠功能紊乱、肺炎、结核性脑膜炎、败血症等。

血清(浆)乳酸(LA)(正常值及其临床意义)

【单位】

毫摩/升(mmol/L)

【正常值】

静脉血,0.5~2.0毫摩/升;动脉血,0.5~1.6毫摩/升。

【临床意义】

病理性增高,常见于缺氧、血容量减少、左心室衰竭、酸中毒、休克、严重贫血、白血病、肺痉挛、糖尿病、肝功能衰竭及B族维生素缺乏症,某些药物(如甲醇、乙醇、阿司匹林)中毒等;生理性增高,见于剧烈运动后。

餐后2小时血葡萄糖(正常值及其临床意义)

【单位】

毫摩/升(mmol/L)

【正常值】

低于6.7毫摩/升

【临床意义】

基本上同空腹血糖测定,但对于诊断隐匿型糖尿病有重要临床意义。如餐后2小时血葡萄糖浓度高于7毫摩/升,可怀疑为糖尿病;如空腹血糖正常,而餐后2小时血糖高于11毫摩/升,可诊断为糖尿病。

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