黏多糖病

黏多糖病需要做的化验检查

  它是一种溶酶体酶缺陷所引起的酸性黏多糖(葡萄糖氨基聚糖)降解障碍,造成不同程度的体内堆积而致病的遗传性代谢病。本病共分为8型,其临床表现不同。

  (1)末梢血细胞含黏多糖的异染颗粒测定:血中白细胞、淋巴细胞及骨髓细胞中,可见含黏多糖的异染颗粒(又称Reilly颗粒)。

  (2)尿中酸性黏多糖测定:定性或定量试验,可发现尿中排出大量酸性黏多糖。

  (3)酶学分析:对Ⅱ型黏多糖病进行胎儿性染色体分析,以判断性别(男性发病),有助于终止妊娠的选择。

白细胞(WBC或LEU)(正常值及其临床意义)

【单位】

个/升(个/L)

【正常值】

成人白细胞数为(4.0~10.0)×109/升。儿童随年龄而异,新生儿为(15.0~20.0)×109/升;6个月~2岁为(11.0~12.0)×109/升;4~14岁为8.0×109/升左右。

【临床意义】

(1)增多:常见于急性细菌性感染、严重组织损伤、大出血、中毒和白血病等。

(2)减少:常见于某些病毒感染、血液病、物理及化学损伤、自身免疫性疾病和脾功能亢进等。

白细胞分类(DC)(正常值及其临床意义)

【单位】

百分比(常用1.0表示100%)

【正常值】

(1)嗜中性粒细胞(N):成人0.40~0.75(40%~75%),儿童0.30~0.65(30%~65%)。

(2)嗜酸性粒细胞(E):0.005~0.05(0.5%~5%)。

(3)嗜碱性粒细胞(B):0~0.01(0~1%)。

(4)淋巴细胞(L):成人0.20~0.45(20%~45%),儿童0.3~0.56(30%~56%)。

(5)单核细胞(M):成人0.02~0.06(2%~6%),儿童0.02~0.08(2%~8%)。

【临床意义】

(1)嗜中性粒细胞(N):增多或减少,同白细胞(WBC)。

(2)嗜酸性粒细胞(E):①增多。常见于过敏性疾病,寄生蚓病,某些皮肤病(如湿疹、牛皮癣等),慢性粒细胞性白血病,淋巴肉瘤,鼻咽癌,肺癌等。②减少。常见于伤寒、副伤寒早期、大手术、烧伤等应激状态及长期应用肾上腺糖皮质激素后。

(3)嗜碱性粒细胞(B):①增多。常见于白血病、某些转移癌、骨髓纤维化、脾切除后及铅、锌中毒等。②减少。无临床意义。

(4)淋巴细胞(L):①增多。见于某些病毒或细菌所致的传染病、急慢性血液病、药物反应、变态反应、溶血性贫血等。②减少。见于淋巴细胞破坏过多(如x线照射、化疗、应用肾上腺糖皮质激j素或淋巴细胞毒素等),免疫缺陷病,霍奇金病及尿毒症等。

(5)单核细胞(M):①增高。常见于感染、血液病、胶原性疾病等。②减少。无临床意义。

骨髓有核细胞总数(正常值及其临床意义)

【单位】

个/升(个/L)

【正常值】

(10~180)×109/升

【临床意义】

(1)增多:示骨髓增生,如白血病、溶血性贫血、脾功能亢进等。

(2)减少:示造血组织功能减退,如再生障碍性贫血。

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