21三体综合征

21三体综合征需要做的化验检查

  21三体综合征又称唐氏综合征,是染色体畸变中最常见的一种,系体细胞内21号染色体呈三体畸变所引起。有智力低下、特殊面容、发育迟缓及其他临床特征等。

  (1)染色体核型检查:可有三种核型:21三体型、易位型及嵌合型。典型核型为47,XY(XX),+21。

  (2)红细胞中过氧化物歧化酶(SOD)-Ⅰ型活性测定:活性可增高。

  (3)中性粒细胞内碱性磷酸酶(AKP)活性测定:可增高。

  (4)血红蛋白F及A2测定:均可增高。

血红蛋白F(HbF)(正常值及其临床意义)

【正常值】

酸洗脱法:男性成人阳性率为0.004~0.48(0.4%~48%),阳性指数为0.07~0.21;女性成人阳性率为0.012~0.105(1.2%~10.5%),阳性指数为0.20~1.88。

【临床意义】

成人仅有少量血红蛋白F,新生儿则以血红蛋白F为主。增加,见于再生障碍性贫血、地中海贫血。

血红蛋白A2(HbA2)(正常值及其临床意义)

【单位】

百分比(%)

【正常值】

0.02~0.03(2%~3%)

【临床意义】

(1)增高:见于巨幼红细胞性贫血、轻型β地中海贫血、纯合子β地中海贫血、某些不稳定Hb病等。

(2)减少:见于严重缺铁性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、红白血病、α地中海贫血等。

血清超氧化物歧化酶(SOD)(正常值及其临床意义)

【单位】

微克/克(μg/g)

【正常值】

555~663微克/毫升

【临床意义】

减低,见于白血病,肾病综合征,胶质细胞瘤,冠心病,脑梗死,脑瘫,急、慢性肝炎,肝硬化及各种肿瘤等。

碱性磷酸酶(ALP或AKP)(正常值及其临床意义)

【单位】

单位/升(U/L)

【正常值】

动态法:婴儿50~240单位/升,儿童20~220单位/升,成人20~110单位/升。

【临床意义】

增高,常见于肝硬化、肝癌、阻塞性黄疸、急性与慢性黄疸型肝炎、骨细胞瘤、骨转移癌等;少年儿童在生长发育期,因骨骼生长活跃,也可使碱性磷酸酶升高。

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